Tijdens je zwangerschap zul je je wellicht vaak zorgen kunnen maken om de gezondheid van je baby. Als aanstaande moeder is dit erg begrijpelijk dat je je druk zult gaan maken om de gezondheid. Dit heeft namelijk elke moeder. Tijdens je zwangerschap heb je verschillende afspraken met je huisarts en je verloskundige waarmee je een aantal zaken doorneemt en waarbij de gezondheid van je baby wordt gecontroleerd. Iets waar veel mensen zich druk om kunnen maken is wanneer er in de familie een aangeboren afwijking heeft plaatsgevonden en dit een erfelijk ziekte is/kan zijn. In dat geval is de kans namelijk groter dat er bij jou baby ook een afwijking kan plaatsvinden. Er zijn verschillende manieren om hier onderzoek naar te doen. Tijdens je zwangerschap wordt dit dan onderzocht. Deze manier van onderzoek doen wordt ook wel prenatale diagnostiek genoemd. Er zijn verschillende vormen van prenatale diagnostiek. In dit artikel lees je wat het inhoud en de verschillende vormen van prenatale diagnostiek.
Wat is prenatale diagnostiek en voor wie is het bedoeld?
Door middel van prenatale diagnostiek wordt er onderzoek gedaan naar aangeboren of erfelijke afwijkingen bij een ongeboren baby. Denk daarbij aan het syndroom van down. Indien deze afwijking in de familie speelt bestaat er een verhoogde kans dat jou baby deze afwijking kan krijgen. Met een prenataal onderzoek kan er worden aangetoond of jou baby hier last van kan krijgen of niet. Echter is een onderzoek nooit een garantie voor een gezonden baby, maar kan het wel erg geruststellend zijn wanneer je een onderzoek hebt laten doen en hieruit blijkt dat je een gezonde baby zult krijgen.
In de eerste weken van de zwangerschap kom je bij de huisarts om bloedonderzoek te doen. Dit bloedonderzoek is bedoeld voor iedere zwangere vrouw. Bij dit onderzoek wordt op verschillende zaken getest, zoals hepatitis B, HIV, syfilis en het bepalen van je bloedgroep en resusfactor. Wanneer hier bijzondere uitslagen uit naar voren zullen komen dan kan dit ook een aanleiding zijn om verder onderzoek te doen. De andere aanleiding is wanneer er in de familie zelf al gebeurtenissen hebben plaatsgevonden welke aanleiding kunnen zijn om over de te tot prenatale diagnostiek. In de onderstaande alinea worden de vormen van prenatale diagnostiek uitvoerig behandeld.
Prenatale screening
Blijkt uit een van de bovenstaande zaken dat er een verhoogde kans bestaat op een afwijking dan kan er worden overgegaan tot prenatale screening. Dit is meer om te bepalen of je baby een grote kans heeft op een afwijking, maar om dit daadwerkelijk te bepalen in verder onderzoek nog vereist. Dan wordt er overgegaan op prenatale diagnostiek. Prenatale screening kan plaatsvinden door middel van de combitest of de 20 weken echo. Komen hier opvallende resultaten uit voort dan kan er over worden gegaan tot vervolg onderzoek voor prenatale diagnostiek.
Bij een combitest wordt er vooronderzoek gedaan naar de kans waarbij je baby de afwijking van het downsyndroom krijgt. Bij een afwijkende combitest kan een bloedtest oftewel de NIPT gedaan worden om meer zekerheid te krijgen. Dit is echter niet altijd verplicht. Het bloedonderzoek kan worden overgeslagen en er kan direct worden overgegaan op de verschillende onderzoeken die in de volgende alinea staan beschreven. Afwijkingen naar bijvoorbeeld een open rug of schedel worden o.a. bekeken bij de 20 weken echo.
De verschillende onderzoeksmethoden
Er kan op verschillende manieren onderzoek worden gedaan naar geboren of erfelijke afwijkingen bij de ongeboren baby. De drie methoden zijn: de vlokkentest, vruchtwateronderzoek en een uitgebreid echo onderzoek. Onderstaand hebben we in een overzicht voor je samengesteld wanneer je een van deze testen kunt laten doen.
| Onderzoeksmethoden Prenatale Diagnostiek | Wanneer? | Zwangerschapsweken |
| Vlokkentest | Bij een afwijkende combitestBij een afwijkende NIPT | 11 – 14 weken zwanger |
| Vruchtwateronderzoek | Bij een afwijkende combitestBij een afwijkende NIPT | 15 weken zwanger |
| Uitgebreide echo | Bij een afwijkend 20 weken echo | 20 weken zwanger |
Houdt er rekening mee dat wanneer er gunstige uitslag komt uit de resultaten van de prenatale screening dat dit nog geen garantie betreft voor een gezonden baby. Natuurlijk is dit goed nieuws, maar 100% zeker kun je hier pas van zijn wanneer je baby is geboren en helemaal gezond is. Toch kunnen bovenstaande onderzoeken je geruststelling geven wanneer de kans bij jou en je partner is grotere mate aanwezig is dan bij een gemiddeld stel.
